В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний. К редким (орфанным)заболеваниям отнесены болезни с распространенностью менее 0.01% на 100 000 человек.
Дети с редкими диагнозами нуждаются в комплексной терапии, включая курс реабилитации, который помогает вопреки болезни максимально долго сохранить способность самостоятельно передвигаться, дышать и выполнять другие действия без посторонней помощи.
Меньше года назад в подмосковном Подольске открыли уникальный Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России. С июня 2023 года в «Кораблике» реабилитацию прошли 2 500 детей со всех регионов России.
Как рассказала руководитель ФДРЦ «Кораблик», заместитель директора РДКБ Анастасия Александровна Глазырина, дети с орфанными заболеваниями из 89регионовнашей страны уже прошли курс реабилитации в новом Центре, в том числе из новых регионов.
«Для расширения возможностей оказания медицинской помощи детям, в том числе, с орфанными заболеваниями,в 2023 годув РДКБ открылся не имеющий аналогов Федеральный детский реабилитационный центр “Кораблик”. Здесь реабилитологи помогают детям значительно улучшить качество жизни с такими орфанными заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, с синдромом короткой кишки, лейкозамии другими редкими заболеваниями. С первого дня работы мы начали принимать на реабилитацию детей со всех регионов России, начиная от Чукотского автономного округа, заканчивая Калининградской областью. На данный момент реабилитацию у нас прошли 250 детей с редкими заболеваниями», — сообщиларуководитель ФДРЦ «Кораблик».
Благодаря индивидуальному подходу к каждому ребенку в «Кораблике» и занятиям на высокотехнологичном роботизированном оборудовании, дети с орфанными заболеваниями значительно дольше сохраняют функции, которые позволяют жить без посторонней помощи.
Федеральный детский центр «Кораблик» является структурным подразделением Российской детской клинической больницы – филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, экспертного центра орфанных заболеваний в России. В 2012 году в клинике открылось первое в стране специализированноеотделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы.
Как отметила заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, профессор, доктор медицинских наук Светлана Витальевна Михайлова в 2023 году высококвалифицированную медицинскую помощь здесь получилиболее 800 пациентов.
Вместе с реабилитацией, внедрениеинновационных методов диагностикии лечения позволяет детям с орфанными заболеваниями значительно улучшить качество жизни.
«В нашей стране со стороны государства и Минздрава России оказывается беспрецедентная поддержка детям с орфанными заболеваниями. Так, внедренный в прошлом году расширенный неонатальный скрининг новорожденных до 40 нозологий, включает ряд редких патологий. Нововведение позволило в наиболее ранние сроки выявлять орфанную патологию, а значит, в кратчайшие сроки начать терапию, что позволяет предотвратить развитие осложнений и инвалидизации ребенка», —рассказала Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, Заслуженный врач России, д.м.н.
Елена Ефимовна добавила, что благодаря поддержкефонда «Круг добра», в Российской детской клинической больнице в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение детям со спинальной мышечной атрофией (СМА)препаратом «Золгенсма»,закупленным Фондом. Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии (выраженной задержки роста), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета. А в 2023 году впервые установили закупленный на средства Фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.